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Vitamin B12 ist ein lebenswichtiges Vitamin, das für zahlreiche Körperfunktionen eine Rolle spielt. Doch Forschende des Max-Planck-Instituts für Biologie des Alterns haben nun eine überraschende Wirkung entdeckt: Es könnte helfen, das seltene Verheij-Syndrom zu behandeln, eine genetische Erkrankung, die zu Entwicklungsverzögerungen und Wachstumsstörungen führt. In Experimenten mit Fadenwürmern konnte die Gabe von Vitamin B12 die Symptome deutlich lindern. Was das für betroffene Kinder und die Forschung bedeutet, erfährst du hier.

Was ist das Verheij-Syndrom und wie entsteht es?

Das Verheij-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, die für das Spleißen von RNA wichtig sind. Beim Spleißen wird die Boten-RNA (mRNA) nach der Transkription weiterverarbeitet: Nicht benötigte Abschnitte (Introns) werden entfernt und die kodierenden Abschnitte (Exons) zusammengefügt. Dieser Prozess ist essenziell für die korrekte Proteinproduktion. Ist das Spleißen gestört, kann das weitreichende Folgen für die Zelle haben.

Bei Kindern mit Verheij-Syndrom führt diese Störung zu charakteristischen Symptomen wie Entwicklungsverzögerungen, Wachstumsstörungen und einer geringen Körpergröße. Bisher gibt es keine gezielte Therapie, die die Ursache behandelt. Die neue Studie, veröffentlicht in Nature Communications, könnte hier einen Wendepunkt darstellen.

Die Entdeckung im Wurmmodell: Vitamin B12 als Retter

Die Forschenden um Adam Antebi, Direktor am Max-Planck-Institut für Biologie des Alterns, untersuchten zunächst den Fadenwurm Caenorhabditis elegans, um Gene zu identifizieren, die die Lebensdauer beeinflussen. Dabei stießen sie auf eine Mutation in einem Gen, das beim Menschen mit dem Verheij-Syndrom in Verbindung steht. Die mutierten Würmer zeigten ähnliche Auffälligkeiten wie betroffene Kinder: Sie wuchsen langsamer und blieben kleiner.

Durch genetische Screens und Stoffwechselanalysen fanden die Forschenden heraus, dass in den mutierten Würmern Stoffwechselwege verändert sind, die auf Vitamin B12 angewiesen sind. Diese Wege sind entscheidend für Wachstum und Zellfunktion. Anschließend gaben sie den Würmern Vitamin B12 – und siehe da: Die Stoffwechselprozesse normalisierten sich weitgehend, und die Entwicklungsstörungen wurden korrigiert.

„Überraschend war für uns, dass eine Veränderung in einem grundlegenden Prozess der RNA-Verarbeitung so gezielt den Vitamin-B12-abhängigen Stoffwechsel beeinflusst“, sagt Jonathan Kölschbach, Erstautor der Studie. „Noch spannender war, dass wir die Folgen dieser Veränderung im Wurm-Modell durch Vitamin B12 weitgehend korrigieren konnten.“

Übertragung auf den Menschen: Erste Hinweise

Die Forschenden wollten wissen, ob diese Erkenntnisse auch für den Menschen relevant sind. Sie analysierten öffentlich zugängliche Daten von menschlichen Zellen und arbeiteten mit Hormos Dafsari, Neuropädiater am Universitätsklinikum Köln, zusammen, um Blutproben von Patienten mit Verheij-Syndrom zu untersuchen. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass die im Wurm-Modell identifizierten Stoffwechselwege auch beim Menschen eine Rolle spielen könnten.

Allerdings betonen die Wissenschaftler, dass noch unklar ist, ob Vitamin B12 auch bei betroffenen Kindern tatsächlich hilft. Zukünftige klinische Studien sind notwendig, um diese Frage zu beantworten. Dennoch sind die Ergebnisse vielversprechend und könnten neue Ansatzpunkte für Therapien liefern.

Einblicke in den Zusammenhang zwischen Spleißen und Stoffwechsel

Die Studie zeigt einen bislang unbekannten Zusammenhang zwischen RNA-Spleißen und dem Vitamin-B12-Stoffwechsel. Normalerweise wird angenommen, dass Störungen im Spleißen generalisierte Effekte auf die Zelle haben. Doch hier scheint die Mutation spezifisch den Vitamin-B12-abhängigen Stoffwechsel zu beeinflussen – möglicherweise über Veränderungen in der Phospholipid-Zusammensetzung der Zellmembranen, wie die Autoren vermuten.

Diese Erkenntnis könnte weit über das Verheij-Syndrom hinaus Bedeutung haben. Viele Erkrankungen, die mit Spleißstörungen einhergehen, könnten ebenfalls von einer gezielten Stoffwechseltherapie profitieren. Die Studie unterstreicht, wie wichtig Grundlagenforschung an Modellorganismen für das Verständnis menschlicher Krankheiten ist.

Expertenmeinung

„Unsere Studie ist ein gutes Beispiel dafür, wie Grundlagenforschung an Modellorganismen neue Einsichten in menschliche Erkrankungen liefern kann“, sagt Adam Antebi. „Aus einer grundlegenden biologischen Frage kann so ein neuer Ansatz entstehen, der langfristig auch medizinisch relevant werden könnte.“

Was bedeutet das für Betroffene?

Für Familien mit Kindern, die am Verheij-Syndrom leiden, ist dies ein Hoffnungsschimmer. Bisher gab es keine spezifische Behandlung. Vitamin B12 ist ein sicheres und kostengünstiges Vitamin, das bereits weit verbreitet als Nahrungsergänzung eingesetzt wird. Sollten sich die Ergebnisse in klinischen Studien bestätigen, könnte eine einfache Supplementierung die Lebensqualität der betroffenen Kinder deutlich verbessern.

Es ist jedoch wichtig zu betonen, dass dies noch keine medizinische Empfehlung ist. Betroffene sollten immer Rücksprache mit ihrem Arzt halten und auf kommende Studien achten.

Fazit: Ein Schritt in Richtung personalisierter Therapien

Die Entdeckung, dass Vitamin B12 die Auswirkungen einer Spleißstörung im Tiermodell korrigieren kann, eröffnet neue Perspektiven für die Behandlung des Verheij-Syndroms und möglicherweise anderer Spleißosomopathien. Sie zeigt, wie ein Mikronährstoff gezielt Stoffwechselwege beeinflussen kann, die bei genetischen Erkrankungen gestört sind.

Diese Forschung ist ein Paradebeispiel für translationale Medizin: Aus einer grundlegenden biologischen Frage entsteht ein konkreter Therapieansatz. Wir dürfen gespannt sein, wie sich diese Erkenntnisse in den kommenden Jahren weiterentwickeln.

FAQ

Was ist das Verheij-Syndrom?
Das Verheij-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen in Spleißfaktor-Genen verursacht wird. Sie führt zu Entwicklungsverzögerungen, Wachstumsstörungen und weiteren körperlichen Auffälligkeiten.

Wie wirkt Vitamin B12 bei der Erkrankung?
Im Wurmmodell konnte Vitamin B12 die durch die Mutation gestörten Stoffwechselwege normalisieren und die Entwicklungsstörungen korrigieren. Beim Menschen ist die Wirkung noch nicht bestätigt.

Ist Vitamin B12 eine zugelassene Therapie für das Verheij-Syndrom?
Nein, das ist es nicht. Es handelt sich um eine vielversprechende Forschungserkenntnis, die klinische Studien erfordert, bevor sie als Therapie empfohlen werden kann.

Kann ich Vitamin B12 zur Vorbeugung von Entwicklungsstörungen einnehmen?
Vitamin B12 ist wichtig für die Gesundheit, aber eine Einnahme ohne ärztliche Indikation ist nicht sinnvoll. Bei spezifischen Fragen wende dich an deinen Arzt.

Wo kann ich mehr über die Studie erfahren?
Die Originalstudie wurde in Nature Communications veröffentlicht und ist online verfügbar. Weitere Informationen findest du auf der Website des Max-Planck-Instituts.

Quellen

1. Kölschbach, J., Dafsari, H. S., Baum, E., Löhrke, A., Kew, C., Dikic, I., Huang, W., & Antebi, A. (2026). Vitamin B12 alleviates spliceosomopathy via phospholipid remodeling. Nature Communications, 17, 8011. Link
2. Max-Planck-Institut für Biologie des Alterns. (2026). Überraschende Hilfe durch Vitamin B12. Link